Лечение

Железо можно удалять с помощью кровопусканий; при этом из тканевых запасов удаляется до 130 мг в сутки. Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоряется в 6-7 раз по сравнению с нормой. Необходимо удалять большие объёмы крови, поскольку с 500 мл крови выводится только 250 мг железа, а в тканях содержится в 200 раз больше. В зависимости от исходных запасов требуется удалить от 7 до 45 г железа. Кровопускания по 500 мл производят 1 раз в неделю, а при согласии больного - 2 раза в неделю до тех пор, пока уровни железа и ферритина в сыворотке, а также степень насыщения трансферрина железом не снизятся до нижней границы нормы.

Средняя продолжительность жизни больных, которых лечили кровопусканиями, оказалась значительно больше, чем у больных, которым кровопускания не производили, и составила соответственно 8,2 и 4,9 года, а летальность за 5 лет - соответственно 11 и 67%. Кровопускания способствуют улучшению самочувствия и увеличению массы тела. Уменьшаются пигментация и гепатоспленомегалия. Улучшаются биохимические показатели функции печени. У некоторых больных облегчается лечение диабета. Течение артропатии не изменяется. Может уменьшиться выраженность сердечной недостаточности.

Если заболевание у мужчин диагностировано в возрасте до 40 лет, кровопускания могут привести к ослаблению проявлений гипогонадизма. Описаны 2 наблюдения, когда у больных гемохроматозом при повторных биопсиях в процессе лечения выявлено обратное развитие цирроза. Это, по-видимому, объясняется типом фиброза при гемохроматозе, при котором сохраняется архитектоника печени.

Скорость накопления железа колеблется от 1,4 до 4,8 мг/сут, поэтому после нормализации уровня железа для предотвращения его накопления необходимо каждые 3 мес производить кровопускание с удалением 500 мл крови. Диету с низким содержанием железа подобрать невозможно.

Атрофию гонад можно лечить заместительным внутримышечным введением препаратов тестостерона пролонгированного действия. Инъекции человеческого хорионического гонадотропина позволяют увеличить объём яичек и количество спермы.

Для лечения диабета, помимо диеты, при необходимости назначают инсулин. У некоторых больных диабет не поддаётся коррекции.

Осложнения со стороны сердца плохо поддаются обычному лечению, но при кровопусканиях могут подвергнуться обратному развитию.

Трансплантация печени

Выживаемость после трансплантации печени при наследственном гемохроматозе ниже, чем при других заболеваниях (53% против 81% через 25 мес). Более низкая выживаемость связана с осложнениями со стороны сердца и сепсисом, что подчёркивает значение ранней диагностики и лечения.

При наблюдении за больными гемохроматозом, которым была выполнена трансплантация здоровой печени, и больными с другой патологией, которым была трансплантирована печень от доноров с недиагностированным гемохроматозом, не удалось установить, является ли печень местом метаболического дефекта.

Обследование родственников для раннего выявления гемохроматоза

Для раннего лечения (до развития повреждения тканей) важно обследовать ближайших родственников больного, особенно братьев и сестёр. Нормальным уровням железа и ферритина в сыворотке, а также степени насыщения трансферрина соответствуют нормальные запасы железа. Скрининг-тест на гемохроматоз, основанный на сочетании повышенного насыщения трансферрина (более 50%) и уровня ферритина в сыворотке (более 200 мкг/л у мужчин и 150 мкг/л у женщин) у молодых гомозигот, обладает чувствительностью, равной 94%, и специфичностью, равной 86%. Если повышенные значения хотя бы одного из указанных показателей сохраняются длительное время, показана биопсия печени с определением содержания и печёночного индекса железа. При подтверждении диагноза гемохроматоза (гомозиготности) у родственника его необходимо лечить кровопусканиями даже при отсутствии симптомов.

Заболевание можно также выявить, сопоставляя серотип HLA-A родственников и больного. У братьев и сестёр больного, имеющих одинаковый с ним серотип, повышен риск развития гемохроматоза. В недалёком будущем вместо типирования HLA можно будет проводить анализ мутаций. У гетерозигот прогрессирующая перегрузка железом не развивается.

Риск развития гемохроматоза у детей больного невелик, поскольку вероятность того, что второй родитель окажется гетерозиготным (носителем), составляет приблизительно 1:10. Однако для раннего выявления перегрузки железом у всех подростков необходимо определять уровни железа и ферритина в сыворотке, а также степень насыщения трансферрина железом. Когда дефектный ген, ответственный за развитие гемохроматоза, будет точно установлен, появится возможность диагностировать заболевание с помощью анализа мутаций.

Массовое обследование

Массовое определение степени насыщения трансферрина железом у представителей европеоидной расы для выявления больных с наследственным гемохроматозом оказалось экономически выгодным. Оправданно также выборочное обследование населения. Среди больных, поступивших в ревматологическую клинику, наследственный гемохроматоз был обнаружен у 1,5%. Ещё одной положительной стороной исследования было выявление у 15% больных железодефицитного состояния.