Лабораторные исследования при болезни Вильсона

Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены. Дифференциальную диагностику проводят с острым и хроническим гепатитом, при котором уровень церулоплазмина может быть снижен из-за нарушения его синтеза в печени. Недоедание также способствует снижению уровня церулоплазмина. При приёме эстрогенов, пероральных контрацептивов, при обструкции жёлчных путей, при беременности уровень церулоплазмина может повышаться.

Суточная экскреция меди при болезни Вильсона повышена. Во избежание искажения результатов анализа рекомендуется собирать мочу в специальные бутылки с широким горлом с полиэтиленовыми пакетами-вкладышами одноразового пользования, не содержащими медь.

При наличии противопоказаний к биопсии печени и при нормальном уровне церулоплазмина в сыворотке заболевание можно диагностировать по степени включения в церулоплазмин перорально принимаемой радиоактивной меди.

Биопсия печени

Несмотря на неравномерное отложение меди в цирротически изменённой печени, необходимо определять её количественное содержание в биоптате. Для этого можно использовать ткань, залитую в парафиновый блок. В норме содержание меди составляет менее 55 мкг на 1 г сухой массы, а при болезни Вильсона оно обычно превышает 250 мкг на 1 г сухой массы. Высокое содержание меди в печени можно выявить даже при нормальной гистологической картине. При всех формах длительно сохраняющегося холестаза также обнаруживают высокое содержание меди в печени.

Сканирование

Компьютерная томография черепа, выполненная ещё до появления неврологических симптомов может выявить увеличение желудочков, а также другие изменения. Магнитно-резонансная томография обладает большей чувствительностью. Она может выявить расширение III желудочка, очаги поражения в таламусе, скорлупе и бледном шаре. Эти поражения обычно соответствуют клиническим проявлениям заболевания.

Выявление гомозигот с бессимптомным течением болезни

Братья и сестры больного должны быть обследованы. О гомозиготности свидетельствуют гепатомегалия, спленомегалия, сосудистые звёздочки, небольшое повышение активности трансаминаз в сыворотке. Кольцо Кайзера-Флейшера выявляется не всегда. Уровень церулоплазмина в сыворотке обычно снижен до 0,20 г/л и менее. Биопсия печени с определением содержания меди позволяет подтвердить диагноз.

Отличить гомозигот от гетерозигот легко, хотя иногда могут возникнуть трудности. В таких случаях проводят анализ гаплотипов больного и его братьев и сестёр. Гомозигот лечат пеницилламином, даже если заболевание протекает бессимптомно. Гетерозиготам лечение не требуется. При наблюдении за 39 клинически здоровыми гомозиготами, получающими лечение, появления симптомов не отмечено, в то же время у 7 нелеченых гомозигот развилась болезнь Вильсона и 5 из них умерли.